Wie sich die hypertrophe Kardiomyopathie bei Erwachsenen entwickelt

(SeaPRwire) –   Hypertrophe Kardiomyopathie ist eine der häufigsten genetischen Herzerkrankungen weltweit. Forscher schätzen, dass etwa 1 von 500 Menschen von dieser Erkrankung betroffen sind, die durch eine abnorme Verdickung der Herzwand gekennzeichnet ist. Diese Verdickung kann es dem Herzen erschweren, Blut zu pumpen.

Hypertrophe Kardiomyopathie kann lebensbedrohlich sein, und es gab eine Zeit, in der sie weitgehend nicht behandelbar war. Aber in den letzten 20 Jahren hat es einen Paradigmenwechsel in der Behandlung dieser Erkrankung gegeben – ein Wandel, der zu einer Verringerung der Todesfälle geführt hat.

“Hypertrophe Kardiomyopathie hat den Ruf, schwierig zu leben zu sein und die Prognose sei schlecht”, sagt Dr. Barry Maron, Kardiologe und Spezialist für hypertrophe Kardiomyopathie am Beth Israel Lahey Health in Burlington, Massachusetts. “Früher war das tatsächlich so, aber es gab enorme Fortschritte in der klinischen Versorgung und Forschung, und hypertrophe Kardiomyopathie wird heute ganz anders charakterisiert.”

“Die Realität”, fügt er hinzu, “ist, dass nur wenige Menschen an der Krankheit sterben, und mindestens die Hälfte der Patienten gehört zu einer Gruppe, die wir als harmlos und stabil bezeichnen.”

Hier beschreiben Maron und andere Experten, wie es ist, mit hypertropher Kardiomyopathie zu leben. Sie erklären die verschiedenen Stadien oder Formen der Erkrankung, wie und warum sie fortschreitet und wie die Behandlung sich im Laufe der Zeit entwickeln kann. Sie sprechen auch über die Prognose für Menschen, bei denen die Erkrankung diagnostiziert wurde.

Eine unvorhersehbare Erkrankung

Einige medizinische Erkrankungen – bestimmte Formen von Krebs zum Beispiel – werden in verschiedene Stadien eingeteilt. Diese Stadien helfen bei der Behandlung und sie geben auch Aufschluss über die Prognose des Patienten.

Experten sagen, dass hypertrophe Kardiomyopathie anders ist; sie folgt nicht solch klaren Regeln. “Es handelt sich um eine unglaublich heterogene Erkrankung, und je mehr wir über sie lernen, desto komplexer wird sie”, sagt Dr. Christopher Kramer, Distinguished Professor und Leiter der Kardiologie an der University of Virginia School of Medicine. Die Erkrankung kann die physischen Eigenschaften des Herzens auf unterschiedliche Weise beeinflussen, erklärt er, und der Versuch, vorherzusagen, wie sie sich im Laufe der Zeit verhalten wird, ist schwierig. “Einem Patienten zu sagen ‘Du wirst dies tun und dies ist dein wahrscheinlicher Verlauf’ – das ist heikel”, fügt er hinzu.

Maron stimmt zu, dass “es keinen Durchschnitt” bei hypertropher Kardiomyopathie gibt. Er sagt jedoch, dass die Erkrankung grob in vier Verlaufsformen unterteilt werden kann. “Die erste Form ist ein harmloser und stabiler Verlauf, und dies ist zum Glück die häufigste der vier Formen”, sagt er. Dies sind Patienten, deren Erkrankung zufällig irgendwann im mittleren Lebensalter entdeckt wird; zum Beispiel wenn sie eine medizinische Bildgebung durchführen lassen und der Arzt dabei eine Unregelmäßigkeit in der Herzfunktion bemerkt – zum Beispiel ein Herzgeräusch. Dies führt zu weiteren Untersuchungen, die eine hypertrophe Kardiomyopathie aufdecken. In solchen Fällen kann die Myopathie des Patienten nicht obstruktiv sein, d.h. sie behindert den Blutfluss nicht, und es genügt meist eine regelmäßige Kontrolle, um sicherzustellen, dass sie sich nicht verschlechtert.

“Die zweite Form ist ein Herzversagen aufgrund einer Obstruktion”, sagt Maron. Bei diesen obstruktiven Fällen behindert die Kardiomyopathie den Blutabfluss aus dem Herzen. Diese Patienten haben häufig Symptome wie Brustschmerzen oder Atemnot. Die Symptome können von schwer bis sehr mild reichen – so mild, dass ein Patient Jahre damit leben kann, ohne ihnen viel Bedeutung beizumessen. “Patienten sagen, sie hätten keine Symptome, aber wenn man genauer nachfragt, stellt man fest, dass sie zum Beispiel beim Sport nie mit Freunden mithalten konnten oder oft Atemnot haben”, sagt Dr. Milind Desai, Kardiologe und Spezialist für hypertrophe Kardiomyopathie am Cleveland Clinic. “Viele Menschen realisieren gar nicht, wie sie ihren Lebensstil über die Jahre an die Erkrankung angepasst haben.”

Zum Glück ist diese durch Obstruktion verursachte Herzinsuffizienz oft durch Medikamente oder ein Verfahren wie eine Operation zur Entfernung eines Teils des verdickten Herzmuskels umkehrbar. In seltenen und schweren Fällen reagiert die Myopathie eines Patienten möglicherweise nicht auf diese Behandlungen oder sie reagiert zunächst gut, verschlechtert sich dann aber. “Eine kleine Untergruppe von Patienten entwickelt eine fortgeschrittene hypertrophe Kardiomyopathie, bei der der Muskel des Herzens dick und steif ist und sich nicht mehr ausdehnen kann. Hier wäre möglicherweise eine Herztransplantation die einzige Option”, sagt Desai. “Aber das ist glücklicherweise nur bei 3 bis 5 Prozent der Patienten der Fall.”

Die dritte Form ist, wenn sich bei Menschen mit hypertropher Kardiomyopathie ein Vorhofflimmern entwickelt – ein Zustand, bei dem die Rhythmen der oberen und unteren Herzkammern nicht aufeinander abgestimmt sind. Vorhofflimmern kann zu einem Schlaganfall führen, wenn es unbehandelt bleibt, und viele dieser Patienten benötigen Antikoagulantien (wie Blutverdünner) und möglicherweise Medikamente oder eine Operation.

“Die vierte Form ist jemand, der ein Risiko für den plötzlichen Herztod hat”, sagt Maron. Auch wenn die Identifizierung solcher Fälle immer noch etwas Vermutung erfordert, sagt er, sind die modernen Diagnosewerkzeuge sehr gut darin, Patienten mit Risiko zu erkennen. Die Behandlung besteht in der Regel aus der Implantation eines kleinen Defibrillators, eines ICD, um unregelmäßige Herzrhythmen zu korrigieren. “Implantierbare Defibrillatoren haben zahllose Leben gerettet”, fügt er hinzu.

Obwohl diese vier Formen helfen können, Menschen mit hypertropher Kardiomyopathie grob in vier Gruppen einzuteilen, betonen die Experten, dass der Verlauf der Erkrankung schwer vorherzusagen ist. Mit angemessener Behandlung sagen sie jedoch auch, dass die meisten diagnostizierten Patienten nicht an der Erkrankung sterben werden. “Inzwischen können die meisten gut behandelten Patienten mit einer normalen Lebenserwartung rechnen”, sagt Desai.

Wie und warum die Erkrankung fortschreitet

Auch hier betonen die Experten die Unvorhersehbarkeit der Erkrankung. “Der Fortschritt einer hypertrophen Kardiomyopathie ist sehr variabel”, sagt Kramer. “Sie kann fortschreiten, aber auch nicht, und wir führen Studien durch, um zu verstehen, wer wahrscheinlicher fortschreiten wird und warum.”

Bei Menschen mit genetischen Formen der Erkrankung – das heißt solchen, die eine oder mehrere der genetischen Mutationen geerbt haben, die mit hypertropher Kardiomyopathie in Verbindung stehen – kann die Erkrankung oft schwerer und aggressiver verlaufen und sich früher im Leben manifestieren. Aber das ist nicht immer der Fall. “Es gibt einen Teil der Patienten, die zwar eine genetische Mutation haben, aber nie die ausgeprägte Erkrankung entwickeln, und wir würden sie nie entdecken, wenn wir nicht danach suchen würden”, sagt Desai. Bei Patienten jedoch mit obstruktiven Formen der hypertrophen Kardiomyopathie – egal ob mit oder ohne Symptome – gehen die Experten davon aus, dass sich die Erkrankung verschlechtert, wenn sie unbehandelt bleibt. Die Muskelverdickung wird zunehmen, Symptome werden auftreten oder schwerer werden, und das Risiko, Vorhofflimmern oder andere lebensbedrohliche Komplikationen zu entwickeln, steigt, sagt er.

Auch wenn der Verlauf schwer vorherzusagen ist, sagen die Experten, dass Menschen, die in jüngerem Alter symptomatisch diagnostiziert werden, eher Herausforderungen gegenüberstehen als ältere Patienten bei der Diagnose. “Werden Sie mit 50 oder 60 Jahren diagnostiziert, ist die Prognose in der Regel gut – wahrscheinlich ähnlich wie bei Altersgenossen ohne Erkrankung”, sagt Kramer. “Aber wenn Sie eine familiäre Vorgeschichte haben und mit 25 diagnostiziert werden, ist das weniger günstig.”

Andere Gesundheitsprobleme können die Erkrankung ebenfalls verschlimmern. Die Experten sagen, dass Adipositas, Bluthochdruck und Diabetes eine vorliegende hypertrophe Kardiomyopathie verschlechtern können. “Es ist wichtig, sich um Ihre Gesundheit zu kümmern”, sagt Desai.

Wie sich die Behandlung möglicherweise entwickelt

Zum Zeitpunkt der Diagnose werden die meisten Menschen mit hypertropher Kardiomyopathie keine Symptome haben und auch keine Hinweise auf eine Obstruktion. Abgesehen von regelmäßiger Kontrolle benötigen die meisten zunächst keine Behandlung.

Wenn sich die Erkrankung verschlechtert – das heißt, eine Obstruktion oder andere Gefährdung des Herzens auftritt – kann die Behandlung einen implantierbaren Defibrillator oder Medikamente umfassen, die Symptome lindern oder das Risiko von Komplikationen verringern sollen. Moderne Antikoagulantien zum Beispiel haben “das Risiko eines Schlaganfalls bei Vorhofflimmern aufgrund hypertropher Kardiomyopathie nahezu beseitigt”, sagt Maron. Ein neues Medikament namens Mavacamten und möglicherweise sogar die Umkehrung der genetischen Ursachen könnten in Zukunft weitere Behandlungsoptionen darstellen, so die Experten.