Experimentelle Gentherapie ermöglicht tauben Kindern das Hören

(SeaPRwire) –   Die Gentherapie hat mehreren Kindern, die mit einer vererbten Taubheit geboren wurden, ermöglicht zu hören.

Eine kleine Studie dokumentiert eine deutlich wiederhergestelltes Hören bei fünf von sechs behandelten Kindern in China. Am Dienstag gab das Children’s Hospital of Philadelphia ähnliche Verbesserungen bei einem 11-jährigen Jungen bekannt, der dort behandelt wurde. Und Anfang dieses Monats berichteten chinesische Forscher über eine Studie, die ähnliche Ergebnisse bei zwei anderen Kindern zeigte.

Bisher zielen die experimentellen Therapien nur auf eine seltene Erkrankung ab. Aber Wissenschaftler sagen, dass ähnliche Behandlungen eines Tages vielen weiteren Kindern mit anderen Arten von Taubheit helfen könnten, die durch Gene verursacht werden. Weltweit haben etwa 430 Millionen Menschen Taubheit oder Hörverlust, und Gene sind für etwa 50-60% der Fälle verantwortlich. Die ererbte Taubheit ist die neueste Erkrankung, auf die Wissenschaftler mit Gentherapie abzielen, die bereits zur Behandlung von Krankheiten wie Hämophilie und Leukämie zugelassen ist.

Kinder mit ererbter Taubheit bekommen häufig ein Gerät namens Cochlea-Implantat, das ihnen hilft, Geräusche wahrzunehmen.

“Keine Behandlung konnte den Hörverlust rückgängig machen… Deshalb haben wir immer versucht, eine Therapie zu entwickeln”, sagte Zheng-Yi Chen von Mass Eye and Ear in Boston, ein leitender Autor der am Mittwoch in der Zeitschrift Lancet veröffentlichten Studie. “Wir können nicht glücklicher oder aufgeregter über die Ergebnisse sein.”

Das Team hat den Fortschritt der Patienten in Videos festgehalten. Eines zeigt ein Baby, das zuvor überhaupt nicht hören konnte, das nach sechs Wochen Behandlung auf die Worte eines Arztes reagiert. Ein anderes zeigt ein kleines Mädchen 13 Wochen nach der Behandlung, das Vater, Mutter, Großmutter, Schwester und “Ich liebe dich” wiederholt.

Alle Kinder in den Experimenten hatten eine Erkrankung, die für 2 bis 8 Prozent der ererbten Taubheit verantwortlich ist. Sie wird durch Mutationen in einem Gen verursacht, das für ein inneres Ohrprotein namens Otoferlin verantwortlich ist, das bei der Übertragung von Geräuschen an das Gehirn hilft. Die einmalige Therapie liefert eine funktionelle Kopie dieses Gens ins Innenohr während eines chirurgischen Eingriffs. Die meisten Kinder wurden in einem Ohr behandelt, obwohl ein Kind in der Zwei-Personen-Studie in beiden Ohren behandelt wurde.

Die Studie mit sechs Kindern fand an der Fudan-Universität in Shanghai statt und wurde von Dr. Yilai Shu geleitet, der im Labor von Chen ausgebildet wurde und an der Forschung mitwirkte. Zu den Geldgebern gehören chinesische Wissenschaftsorganisationen und das Biotechnologieunternehmen Shanghai Refreshgene Therapeutics.

Die Forscher beobachteten die Kinder etwa sechs Monate lang. Sie wissen nicht, warum die Behandlung bei einem von ihnen nicht wirkte. Aber die anderen fünf, die zuvor völlig taub waren, können nun ein normales Gespräch hören und mit anderen kommunizieren. Chen schätzt, dass sie nun ein Höreniveau von etwa 60 bis 70 Prozent des Normalen erreichen. Die Therapie hatte keine schwerwiegenden Nebenwirkungen.

Vorläufige Ergebnisse anderer Forschung waren ebenso positiv. Regeneron Pharmaceuticals aus New York gab im Oktober bekannt, dass ein Kind unter 2 Jahren in einer von ihnen und Decibel Therapeutics gesponserten Studie sechs Wochen nach der Gentherapie Verbesserungen zeigte. Das Krankenhaus in Philadelphia – einer von mehreren Standorten in einem von einer Tochtergesellschaft von Eli Lilly namens Akouos gesponserten Test – berichtete, dass ihr Patient Aissam Dam aus Spanien nach der Behandlung im Oktober zum ersten Mal Geräusche hörte. Obwohl sie gedämpft klingen, als würde er Schaumstoff-Ohrstöpsel tragen, kann er nun die Stimme seines Vaters und Autos auf der Straße hören, sagte Dr. John Germiller, der die Forschung in Philadelphia leitete.

“Es war eine dramatische Verbesserung”, sagte Germiller. “Sein Gehör hat sich von einem Zustand völliger und tiefgreifender Taubheit ohne jeden Klang auf das Niveau einer leichten bis mittelschweren Hörbehinderung verbessert, was man als eine leichte Behinderung bezeichnen kann. Und das ist sehr aufregend für uns und für alle.”

Dr. Lawrence Lustig von der Columbia University, der an der Studie von Regeneron beteiligt ist, sagte, auch wenn die Kinder in diesen Studien nicht perfektes Gehör erlangen, “ist sogar eine moderate Wiederherstellung des Hörvermögens bei diesen Kindern ziemlich erstaunlich”.

Dennoch fügte er hinzu, dass viele Fragen offen bleiben, wie lange die Therapien anhalten und ob sich das Gehör der Kinder weiter verbessern wird.

Auch sind einige der Ansicht, dass Gentherapie bei Taubheit ethisch problematisch ist. Teresa Blankmeyer Burke, eine gehörlose Philosophieprofessorin und Bioethikerin an der Gallaudet University, sagte in einer E-Mail, dass es keinen Konsens darüber gibt, ob Gentherapie, die Taubheit zum Ziel hat, notwendig ist. Sie wies auch darauf hin, dass Taubheit im Gegensatz zu Krankheiten wie Sichelzellanämie keine schweren oder tödlichen Erkrankungen verursacht. Es sei wichtig, Gehörlosegemeinschaften in die Priorisierung von Gentherapie einzubeziehen, “insbesondere da dies von vielen als potenzielle existenzielle Bedrohung für das Gedeihen gebärdensprachiger Gehörlosegemeinschaften wahrgenommen wird.”

In der Zwischenzeit sagten die Forscher, dass ihre Arbeit voranschreite.

“Dies ist der reale Beweis dafür, dass Gentherapie funktioniert”, sagte Chen. “Es erschließt das ganze Feld.”