Prinz Frederik von Luxemburg stirbt mit 22 Jahren an seltener Krankheit, zu deren Erforschung er eine Stiftung gründete

(SeaPRwire) –   Prinz Frederik von Luxemburg, der jüngste Sohn von Prinz Robert von Luxemburg und Prinzessin Julie von Nassau, starb am 1. März – einen Tag nach dem Tag der Seltenen Krankheiten – im Alter von 22 Jahren in Paris an einer seltenen genetischen Erkrankung namens POLG.

Sein Vater gab seinen Tod am 7. März in einem auf der Website der POLG Foundation bekannt, die Frederik 2022 mitbegründet hatte und deren Kreativdirektor er war.

„Frederik kämpfte bis zum Ende tapfer gegen seine Krankheit“, schrieb Robert. „Seine unbezwingbare Lebenslust trieb ihn durch die härtesten physischen und psychischen Herausforderungen.“

Frederik – der von seinen Eltern, seinem Bruder Alexander, seiner Schwester Charlotte, seinen Cousins Charly, Louis und Donall, seinem Schwager Mansour, seiner Tante und seinem Onkel Charlotte und Mark und seinem Hund Mushu überlebt wird – wurde als widerstandsfähiger Kämpfer und hartnäckiger Verfechter in Erinnerung behalten. „Frederik weiß, dass er mein Superheld ist“, schrieb Robert. „Ein Teil seiner Superkraft war seine Fähigkeit, zu inspirieren und mit gutem Beispiel voranzugehen.“

Er habe sogar Dankbarkeit dafür ausgedrückt, dass er seine Krankheit hatte, schrieb Robert. „Er war der Meinung, dass es so viele tolle Menschen gab, die er ohne seine Krankheit nie kennengelernt hätte“, und sagte einmal zu einem Freund: „‚Auch wenn ich daran sterben werde … und selbst wenn meine Eltern keine Zeit haben, mich zu retten, weiß ich, dass sie andere Kinder retten können.‘“

Was ist POLG?

Die POLG-Krankheit ist eine mitochondriale Störung, die durch vererbte Mutationen im POLG-Gen verursacht wird – das für die Prozesse der Replikation des genetischen Materials von Zellen und der DNA-Reparatur von entscheidender Bedeutung ist. Die Krankheit, für die es keine Heilung gibt, betrifft mehrere Organe, darunter Gehirn, Nerven, Muskeln und Leber, und die Symptome können vielfältig und schwächend sein. „Man könnte es mit einer defekten Batterie vergleichen, die sich nie vollständig auflädt, sich in einem ständigen Erschöpfungszustand befindet und schließlich die Energie verliert“, Robert .

Es ist auch schwierig zu diagnostizieren. Obwohl sie eine der ist, , gilt sie als seltene Krankheit. Es gibt molekulargenetische Tests auf die Mutation, und die Krankheit kann auch durch Bildgebung des Gehirns festgestellt werden, um nach damit verbundenen Veränderungen im Gehirn und durch Elektroenzephalogramm-Tests (EEG) zu suchen, aber die Bandbreite der Symptome und das mangelnde öffentliche Bewusstsein für die Krankheit bedeuten, dass es selbst für Ärzte schwierig sein kann, sie zu identifizieren. Frederik wurde im Alter von 14 Jahren diagnostiziert.

Doug Turnbull, Professor für Neurologie an der Newcastle University und Mitglied des wissenschaftlichen Beirats der POLG Foundation, POLG-Mangel als „den schlimmsten“ aller mitochondrialen Erkrankungen. „Sie ist so unaufhaltsam fortschreitend und greift so viele verschiedene Systeme an, mit leider dem gleichen Ergebnis.“

Die Krankheit kann sich auf das Sehvermögen, die Beweglichkeit und die Sprache auswirken und tödlich sein – die Lebenserwartung von drei Monaten bis 12 Jahren nach Ausbruch der Krankheit.

Was macht die POLG Foundation?

In ihrem dreijährigen Bestehen hat die Stiftung 3,6 Millionen Dollar an Fördermitteln für vier große Forschungsprojekte bereitgestellt, die sich mit den Mechanismen der Krankheit und potenziellen Behandlungen befassen, eine Partnerschaft mit der Columbia University im Rahmen von Project Butterfly eingegangen, um postmortales Gewebe von zwei Familien mit der POLG-Mutation zu untersuchen, und ein Tool für den Heimgebrauch entwickelt, um Veränderungen der Funktionen und des Krankheitsverlaufs von Patienten mit mitochondrialen Erkrankungen zu beurteilen. In diesem Jahr startet die Organisation die erste internationale POLG-Naturverlaufsstudie, um Daten darüber zu sammeln, wie sich die POLG-Krankheit im Laufe der Zeit bei Patienten entwickelt.

Frederik war maßgeblich an der Weiterentwicklung der Wissenschaft rund um POLG beteiligt, nicht nur als Gründer der Stiftung, sondern auch durch die Bereitstellung seiner eigenen DNA zur Erzeugung von Sequenzen und zur Induktion pluripotenter Stammzellen, die für weitere Forschung verwendet werden können.

Die Auswirkungen der mitochondrialen Forschung gehen über POLG hinaus, so Roberts Erklärung. Das Verständnis der „grundlegenden Rolle der Mitochondrien für die Gesundheit und ihres Versagens bei Krankheiten“ könne auf andere Krankheiten wie Krebs, neurodegenerative Erkrankungen, immunologische Erkrankungen und sogar auf das Altern angewendet werden, heißt es in der Erklärung.

Frederik und seine Mutter Julie, die sich 15 Jahre lang für die Aufklärung über die Krankheit eingesetzt hat, haben ein über POLG aus der Perspektive von Frederik und anderen Patienten gemacht.

Am Tag vor seinem Tod fragte Frederik seinen Vater, schrieb Robert: „‚Papa, bist du stolz auf mich?‘“

„Er hatte seit mehreren Tagen kaum noch sprechen können, daher war die Klarheit dieser Worte ebenso überraschend wie die Tragweite des Moments tiefgreifend war. Die Antwort war sehr einfach, und er hatte sie schon so oft gehört, aber zu diesem Zeitpunkt brauchte er die Gewissheit, dass er alles, was er in seiner kurzen und schönen Existenz tun konnte, beigetragen hatte und dass er nun endlich weiterziehen konnte“, schrieb Robert. „Wir sind alle sehr stolz auf dich, Frederik.“