deCODE genetics: Eine Variante erhöht das Risiko eines Schwangerschaftsverlusts

(SeaPRwire) –   REYKJAVIK, Island, 29. Jan. 2024 — Wissenschaftler bei deCODE genetics, eine Tochtergesellschaft von Amgen, und ihre Kooperationspartner aus Island, Dänemark, und den USA veröffentlichten heute in Nature Structural & Molecular Biology eine Studie mit dem Titel “Variant in the synaptonemal complex protein SYCE2 associates with pregnancy loss through effects on recombination”.

Valgerdur Steinthorsdottir project leader at deCODE genetics and Kári Stefánsson CEO of deCODE genetics


Valgerdur Steinthorsdottir project leader at deCODE genetics and Kári Stefánsson CEO of deCODE genetics

Während es gut etabliert ist, dass chromosomale Abnormalitäten eine Hauptursache für Fehlgeburten sind, ist die Biologie hinter Schwangerschaftsverlusten mit oder ohne chromosomale Fehler nicht gut verstanden. Über 114 Tausend Frauen aus Island, Dänemark, dem Vereinigten Königreich, den USA und Finnland, die eine Fehlgeburt erlitten haben, nahmen an einer genome-weiten Assoziationsstudie teil, in der 50 Millionen Sequenzvarianten getestet wurden. Eine seltene Missense-Variante im SYCE2-Gen erhöhte das Risiko für eine Fehlgeburt um 22%.

In einem früheren Bericht von Wissenschaftlern von deCODE wurde gezeigt, dass diese Missense-Variante mit Rekombinationsphänotypen in Chromosomen assoziiert war, die von der Mutter übertragen wurden. Die Rekombination zwischen homologen Chromosomen ist ein wesentlicher Teil der Meiose, der Erzeugung der menschlichen Eizelle und Samenzelle. Das Produkt von SYCE2 bildet einen Teil eines Proteinkomplexes, der für die Ausrichtung homologer Chromosomen für die Rekombination und die Missense-Variante, die mit Schwangerschaftsverlust und Rekombination assoziiert ist, wird vorhergesagt, die Stabilität dieses Proteinkomplexes zu beeinträchtigen.

Eine genauere Untersuchung der Auswirkung der Variante auf die Rekombination ergab einen Effekt auf die Positionierung der Überschneidungen, der proportional zur Länge der Chromosomen ist, je länger das Chromosom, desto größer der Effekt. Der Effekt auf die Rekombination wird an lebenden Individuen gemessen. Die Autoren schlagen vor, dass dieser Effekt bei verlorenen Schwangerschaften extremer sein kann und zum Schwangerschaftsverlust beitragen kann. Die Assoziation mit dem Schwangerschaftsverlust berücksichtigt nicht Embryonen, die in der frühen Gestation verloren gehen, bevor eine Schwangerschaft nachgewiesen wurde, so dass der Effekt der Variante auf den Schwangerschaftserfolg unterschätzt werden kann.

Die in dieser Studie berichteten Ergebnisse zeigen, dass eine Variante mit einem erheblichen Einfluss auf Rekombinationen in der Population erhalten bleiben kann, obwohl sie das Risiko eines Schwangerschaftsverlustes erhöht.

Mit Sitz in Reykjavik, Island ist deCODE ein weltweit führender Anbieter bei der Analyse und dem Verständnis des menschlichen Genoms. Mit seinem einzigartigen Fachwissen und seinen Bevölkerungsressourcen hat deCODE genetische Risikofaktoren für Dutzende von häufigen Krankheiten entdeckt. deCODE ist eine hundertprozentige Tochtergesellschaft von Amgen (NASDAQ: AMGN).

 

 

Der Artikel wird von einem Drittanbieter bereitgestellt. SeaPRwire (https://www.seaprwire.com/) gibt diesbezüglich keine Zusicherungen oder Darstellungen ab.

Branchen: Top-Story, Tagesnachrichten

SeaPRwire liefert Echtzeit-Pressemitteilungsverteilung für Unternehmen und Institutionen und erreicht mehr als 6.500 Medienshops, 86.000 Redakteure und Journalisten sowie 3,5 Millionen professionelle Desktops in 90 Ländern. SeaPRwire unterstützt die Verteilung von Pressemitteilungen in Englisch, Koreanisch, Japanisch, Arabisch, Vereinfachtem Chinesisch, Traditionellem Chinesisch, Vietnamesisch, Thailändisch, Indonesisch, Malaiisch, Deutsch, Russisch, Französisch, Spanisch, Portugiesisch und anderen Sprachen.